Enfermedades raras (o enfermedades huérfanas): enfermedades que afectan a una pequeña proporción de la población, generalmente menos de 5 por cada 10 000 personas. Aunque su prevalencia es baja, el número total de personas afectadas por enfermedades raras es considerable debido a la diversidad de estas condiciones. El desarrollo de tratamientos para este tipo de enfermedades, medicamentos huérfanos, presenta grandes desafíos en financiación, accesibilidad y sostenibilidad para los sistemas de salud.