Atrofia muscular espinal: Prometedores resultados de nusinersén en lactantes presintomáticos

Un análisis intermedio del ensayo de fase 2 NURTURE, con una mediana de seguimiento de casi 3 años ha demostrado que nusinersén, administrado a lactantes asintomáticos con diagnóstico genético confirmado de atrofia muscular espinal tipo I o II (N= 25), aporta un beneficio clínico muy significativo, con tasas de supervivencia del 100%. Todos los pacientes pediátricos tratados podían sentarse sin ayuda, ninguno necesitaba ventilación permanente y casi todos (88%) podían caminar de forma independiente.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa asociada a alteraciones genéticas