En este video, el farmacéutico Jorge Vázquez @alfahealth , vocal nacional de Industria del @Farmaceuticos_, nos explicará su importancia.
Aunque su diagnóstico sigue siendo un reto, los avances en secuenciación del genoma han permitido identificar el origen de muchas enfermedades raras o poco frecuentes.
Más del 70 % de estas enfermedades están causadas por mutaciones genéticas.
Conocer su causa es clave para desarrollar tratamientos específicos, y gracias a ello, en los últimos años hemos visto grandes avances terapéuticos en este ámbito.
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