Los medicamentos huérfanos son sustancias destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de enfermedades raras. Bajo este término se engloban las enfermedades poco comunes que afectan a una minoría de personas. Según la Organización Mundial de la Salud, hay aproximadamente unas 5.000 enfermedades raras, de las cuales unas 4.000 son causadas por una anomalía genética. Muchas enfermedades son raras en un área geográfica o en una población, como consecuencia de condiciones ambientales, de la difusión de agentes patógenos o del estilo de vida.
Según instituciones europeas, una enfermedad es rara cuando afecta al menos a 5 de cada 10.000 personas. Las enfermedades raras constituyen un entramado complejo de patologías, tanto por número como por su gravedad. La baja frecuencia con la que se presentan estas enfermedades supone una mínima rentabilidad socioeconómica para la investigación. Estas patologías presentan muchas dificultades para el diagnóstico y en su mayoría carecen de tratamientos eficaces.
Otro de los grandes problemas de las enfermedades raras es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y fármacos eficaces para la mayoría de estas enfermedades. El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sitúa entre los 250 y los 500 millones de dólares, y el período medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años.
Cuando por fin el medicamento ve la luz en el mercado farmacéutico, el laboratorio fabricante aspira legítimamente a recuperar la inversión y a obtener beneficios; tiene que vender suficiente y durante un largo período de tiempo. Objetivo difícil de alcanzar, dada la baja frecuencia de las enfermedades raras. Así, los medicamentos huérfanos son aquéllos que, aun existiendo y teniendo una posible aplicación terapéutica, no son producidos a causa de su baja rentabilidad.
En la Unión Europea se ha afrontado el problema desde la perspectiva comunitaria para aunar esfuerzos en la recogida de información epidemiológica y científica, puesto que al haber pocos pacientes y muy diseminados por la Comunidad su control se hace más difícil si se hace por cada Estado miembro por separado. A finales de 1999 aprobó un Reglamento donde los definió legalmente, entrando en vigor en 2000. Implica un registro centralizado obligatorio para todos los países de la Unión, a través de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), aunque no todos los medicamentos autorizados en la EMA están efectivamente comercializados en cada uno de los Estados Miembros de la Unión Europea.
Destinar recursos económicos para el sector de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, servirá para desarrollar un sistema de prevención. Asimismo, contribuirá en el tratamiento y rehabilitación, en la asistencia farmacéutica y en la educación sanitaria de la población.
No lo olvide: Pregunte siempre a su farmacéutico. Él le informará sobre éstas y otras cuestiones relacionadas. Y recuerde que la intervención farmacéutica supone una elevada garantía en el proceso global de adecuación, efectividad y seguridad de los tratamientos con medicamentos.
